Честно говоря, не знаю, куда это вставить. Раздела для обсуждения теории диабета нет, это мало кого интересует. Консультация - вроде, не совсем медицинская (не имеет практического значения), хотя доктор Анна в обсуждении участвовала.
Речь пойдет вот об этой теме на РМС: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=121196
Тема сама по себе - ничего необычного: у женщины имеется ребенок с СД1, она интересуется вероятностью появления диабета у возможного второго ребенка. Ей отвечает, кстати, доктор Анна, что вероятность 5% при средней в популяции 0.5% (я прошу прощения у доктора - но вторая цифра ошибочна: диабетом заболевает 1 из 500, т.е. это не 0,5%, а 0,2%.)
Вопрос о вероятности наследования до сих пор меня занимает, потому что статистика разнообразная и очень странная.
Но что меня поразило в теме - это вот: Мы с дочкой обследовались в ЭНЦ в декабре 2008г. HLA-типирование у ребенка не показало наличие предрасполагающих генов.
ЭНЦ - это последняя инстанция перед Богом. Что там ошиблись генетики - вероятность ничтожно мала.
При этом имеется огромное воличество публикаций о НЕИЗБЕЖНОЙ связи СД1 с определенными генами или комбинацией генов в HLA области 6-той, если не ошибаюсь, хромосомы. Об этом написаны - тома! Известно, что и с предраспологающей комбинацией болезнь не обязательна; описан даже "ген-защитник", нейтрализующий опасную комбинацию. Но НИГДЕ не сказано о возможности наступления диабета при отсутствии предрасполагающих генов ВООБЩЕ!
Или эти гены - ни к чему не предрасполагают? Или механизм возникновения СД1 вооще не связан с функцией этих генов, а так как-то независимо одно с другим совпадает?
И если уж такой результат типирования у больного ребенка - КАК можно ответить на вопрос о вероятности заболевания второго ребенка? Ведь между детьми есть генетическая общность, которая и определяет повышенный риск! А если у ребенка НЕТ таких генов???
Доктор Анна, или кто еще грамотный - что Вы об этом думаете? А то совсем я запуталась.