Объявление для гостей

Если вы зарегистрированы в клубе, и при вводе логина и пароля появляется надпись "Вы успешно вошли в систему", а затем вам вновь система предлагает ввести пароль и логин, то попробуйте очистить cookies, подробнее о этой процедуре можно прочесть тут или тут.
Если эта процедура не помогает, то тогда обращайтесь к админам admin@dia-club.ru.

LADA и СД1 - наследственность?

Генетика и наследственность при сахарном диабете

Модератор: Модераторы форумов Диа-клуба

LADA и СД1 - наследственность?

Сообщение Еще мама » 31 авг 2014, 11:43

Вопрос у меня вдруг возник, на седьмом году сыновьего диабета. Чисто теоретический, никакого практического значения не имеет - но интересно.

В основном у мужа в роду был СД2. И у матери, и у дяди, да и у самого мужа незадолго до смерти уже диагностировали...
В нашем роду, слава Богу, и вовсе никакого типа не водилось. А у сына СД1.

Но помимо свекрови с СД2 (не тяжелым, она всегда на него чихала и умерла в 87 лет вовсе от другой болезни) - был еще и свекр. Который именно от осложнений диабета и умер, причем сравнительно быстро. Его диагностировали уже где-то под 50 лет, если не больше. Никто вообще в те времена не говорил о типе, но предполагалось, что в таком возрасте - конечно, СД2. Но не тут-то было. Во-первых, развивалось все очень быстро, хоть и комы не было - но сахара взлетели чуть ли не до 30, хотя он в основном их не мерил. по тем временам раз в неделю моча (и всегда с сахаром) - ну и ладно.
Во-вторых, с самого начала никакие таблетированные препараты на него не действовали никак. В-третьих, он был худощав (поправился только на инсулине, да и то не слишком), лишнего веса если и было то чуть-чуть.
Ну и при такой "компенсации" осложнения пошли довольно быстро, и прожил он от диагноза всего 15-17 лет, последние 7 лет без ноги, видел плохо, с почками периодически попадал в больницу - в общем, весь набор.

Ретроспективно у меня возникло сильное подозрение, что это не СД2 был, а либо СД1 (хотя и очень поздно), либо скорее всего LADA.
И поскольку в совпадения я не очень верю, парень поимел наследственность именно от деда, на которого лицом к тому же похож, как двойник - вопрос: LADA и СД1 имеют одни и те же провоцирующие гены, и может ли одно за другим наследоваться?
Юмор - это то, что бывает, когда ты дойдешь до пропасти, заглянешь туда, увидишь, что ничего интересного там нет - и потихоньку идешь обратно.
Еще мама

 
Сообщения: 504
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Re: LADA и СД1 - наследственность?

Сообщение Фантик » 31 авг 2014, 15:40

Еще мама, начать стоит с определения. Латентным аутоиммунным диабетом взрослых называется состояние, при котором:
  • наблюдаются клинические признаки сахарного диабета,
  • пациент взрослый (т.е., условно, ему больше 18 лет - разные учёные предлагают здесь границу в 15, 25 или 35 лет),
  • лабораторно подтверждено наличие аутоантител, характерных для СД1а,
  • при манифестации заболевания и в первые годы его развития наблюдаются признаки относительного (а не абсолютного) инсулинодефицита (некоторые исследователи возражают (PDF, англ. яз., 103 Кб) против этого пункта, предлагая заменить его на "отсутствие в течение первых 6 месяцев заболевания эпизодов кетоза и кетоацидоза".
Уже по определению похоже, что это состояние гетерогенно, то есть включает в себя несколько схожих подтипов, которые в современной классификации отдельно не рассматриваются.
Теперь про генетику. Генетические исследования подтверждают мысль, высказанную выше: LADA-диабет гетерогенен (см., например, "Genetic heterogeneity in latent autoimmune diabetes is linked to various degrees of autoimmune activity: results from the Nord-Trøndelag Health Study" (PDF, англ. яз., 127 Кб)). Выводы норвежских исследователей показывают, что большинство сильно ассоциированных HLA-гаплотипов СД1 были сильно связаны и с LADA, особенно у пациентов с высоким титром анти-ГАД. Тем не менее, есть два гаплотипа, характерных только для LADA, и они встречаются чаще всего у пациентов с низким титром анти-GAD. У этих же пациентов отмечалась и связь с наличием двух гаплотипов, характерных для СД2.
На определённую гетерогенность LADA указывают и финские исследователи: "Latent autoimmune diabetes in adults differs genetically from classical type 1 diabetes diagnosed after the age of 35 years" (PDF, англ. яз., 123 Кб).
Не могу здесь не отметить, что есть работы (см., например, статью эстонских исследователей "LADA and T1D in Estonian population — Two different genetic risk profiles" (PDF, англ. яз., 311 Кб)), в которых показывается, что связь между гаплотипами, характерными для СД1 и развитием LADA, ещё требуется доказать.
Из всего этого можно попытаться сделать вывод: существует как минимум два подтипа LADA, один из них сильнее ассоциирован с СД1, другой - возможно с СД2. Можно предполагать, что в случае СД1-похожего типа LADA он может наследоваться в виде полноценного СД1. Вряд ли можно рассчитывать на то, что это предположение глубоко изучено в каких-либо работах: слишком мало времени прошло с момента выделения LADA в отдельный подтип для проведения качественных исследований наследования.
Жизнь делится на два этапа — сначала нет ума, потом здоровья.

За это сообщение автора Фантик поблагодарили: 2
Еще мама (01 сен 2014, 14:58) • KRONa (01 сен 2014, 06:55)
Рейтинг: 2.6%
 
Аватара пользователя
Фантик

 
Сообщения: 12579
Зарегистрирован: 08 сен 2006, 11:18
Откуда: Москва, Россия
Возраст: 53

Re: LADA и СД1 - наследственность?

Сообщение Еще мама » 01 сен 2014, 15:01

Фантик писал(а): у пациентов с высоким титром анти-ГАД.


Ну конечно, знать бы где упасть... У сына ГАД был под сотню. Кто бы догадался у его деда ГАД померить хоть раз при жизни...
Юмор - это то, что бывает, когда ты дойдешь до пропасти, заглянешь туда, увидишь, что ничего интересного там нет - и потихоньку идешь обратно.
Еще мама

 
Сообщения: 504
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Вернуться в Вопросы наследования сахарного диабета

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1