Объявление для гостей

Если вы зарегистрированы в клубе, и при вводе логина и пароля появляется надпись "Вы успешно вошли в систему", а затем вам вновь система предлагает ввести пароль и логин, то попробуйте очистить cookies, подробнее о этой процедуре можно прочесть тут или тут.
Если эта процедура не помогает, то тогда обращайтесь к админам admin@dia-club.ru.

Рождение ребёнка у родителей c СД

Генетика и наследственность при сахарном диабете

Модератор: Модераторы форумов Диа-клуба

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Фантик » 16 янв 2012, 06:26

МамаНасти писал(а):Да понятно, что, строго говоря, даже при вероятности заболеть 1% в семье с заболевшим ребёнком это 100%. Но раз уж существует статистика, люди интересуются этим и чисто психологически хочется приложить к себе закон больших чисел, как у Карнеги

Объяснял, объясняю и буду объяснять - статистические характеристики применимы только к группе, они практически теряют смысл, когда применяются к единичному объекту. Прикладывать к себе закон больших чисел можно только имея результаты испытаний для большой серии.
МамаНасти писал(а):А ведь ТС больше сюда не заглядывает, поблагодарил за ответ и ушёл
Ну, письмо я ему написал, надеюсь, письма он читает.
МамаНасти писал(а):Вы не сирый
Я в научно-методическом плане, сами знаете, после смерти Махатмы Ганди совершенно не с кем поговорить... :D
Жизнь делится на два этапа — сначала нет ума, потом здоровья.
Аватара пользователя
Фантик

 
Сообщения: 12578
Зарегистрирован: 08 сен 2006, 11:18
Откуда: Москва, Россия
Возраст: 53

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Anshkau » 16 янв 2012, 14:24

Ну родиться ребенок без диабета, так а где гарантия, что у него не будет какой-то другой болячки, там близорукости или плоскостопия? Так что теперь из-за теоретической возможности заболеть вообще перестать рожать? Как говорится, здоровых людей нет - есть недообследованные :)
Думаю, мои родителя даже если бы знали на 100%, что у их дочери будет диабет, не отказались бы меня рожать. Да и как по мне, уж лучше родиться и наслаждаться жизнью пусть даже с диабетом, чем вообще не рождаться.
Анна
Аватара пользователя
Anshkau

 
Сообщения: 132
Зарегистрирован: 24 май 2011, 12:29
Откуда: Херсон
Возраст: 33

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение МамаНасти » 16 янв 2012, 17:03

Фантик писал(а):статистические характеристики применимы только к группе, они практически теряют смысл, когда применяются к единичному объекту


В принципе, в применении к единичному объекту, вероятности можно считать всегда фифти-фифти. Либо мальчик, либо девочка. Либо заболеет, либо нет. Конечно, больным на 34% дитё не будет.
Наталья, очень приятно

Тел. (+38) 094-952-55-29 ( на этом номере и вайбер, пишите)

МОЯ ПОЧТА: В связи с блокировками, пишите на privatbestbay@gmail.com .
Аватара пользователя
МамаНасти

 
Сообщения: 4220
Зарегистрирован: 04 сен 2010, 19:48
Откуда: Одесса, Украина
Возраст: 39

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Еще мама » 16 янв 2012, 17:10

Фантик писал(а):Оба родителя больны, других детей нет, вероятность получить больного ребёнка по московской популяционной статистике составит 34.31%



Фантик, я знаю откуда эта цифра. Книгу рекомендовали Вы (имхо, стоило бы ее положить в базу знаний). При этом в той же книге указывается, что риск при одном больном родителе - 3,94% (для первого ребенка), и не делается различий между отцом и матерью.
Что находится в противоречии с данными других работ, в т.ч. Майорова, и информацией, предоставляемой доктором Анной: обычно акцентируется, что риск передачи от отца БОЛЬШЕ (6-10%) чем от матери (3-4%), а риск при обоих родителях около 20%. Что тоже очень много, но все-таки в полтора раза меньше указанной Вами цифры.

Еще при этом важен возраст манифестации - например, я с удовольствием обнаружила, что при манифестации старше 20 лет риск падает до 2%. Но это, к сожалению, не рассматриваемый случай, т.к. автор пишет, что оба заболели вдовольно раннем возрасте.

Эта статистика у меня вызывает сомнения по следующим причинам. Я разбиралась с полигенной наследственностью, прочитала 2 диссертации на эту тему - там черт ногу сломит, даже имея биологическое обраование :evil:
Поэтому на сегодняшний день никакие ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ расчеты вероятности невозможны, даже зная весь список задействованных генов, а их более 20, но за 70% неприятностей "отвечают" только два гена. При этом комбинация оставшихся может либо усиливать их действие, либо тормозить (гены-защитники).


А теперь давайте прикинем - в стране около 300 тысяч диабетиков 1 типа. Из них сколько-то детей, довольно много бездетных. Пусть для определенности половина из них имеют детей. Отсюда вся статистика по стране (а не по московскому региону, по которому сделана статистика в книге) - это 150 тысяч максимум ( реально меньше).
Это вполне достаточно для множества случаев одного диабетика в семье.
Но я далеко не уверена, что в распоряжении медиков имеется достаточно (хотя бы несколько сотен) прецедентов рождения детей от "диабетических пар". Во-первых, интересно бы знать, сколько ВООБЩЕ этих пар существует в природе и в стране (и в московском регионе). Еще более интересно знать, сколько из них отважились и рискнули иметь детей. Особенно, опять же, в московском регионе, где народ все-таки более грамотный и о наследственности понимает.

В книге это несколько невнятно, но сказано, что за основу брались РАСЧЕТЫ, а не чистая статистика. При сегодняшних диссертациях (а они у меня вполне свежие) - погрешность этих расчетов хорошо если 50%. А их "экспериментальная" подоплека тоже бедна из-за того, что таких пар очень мало.

Конечно, никто не возьмет ответственность советовать рожать при риске 34% и даже 20%, с одной стороны.
А с другой стороны, хорошо когда "диабет любви не помеха". Но он очень часто в реальности, к сожалению, помеха. И если еще девушка с диабетом будет рожать, потому что она САМА носитель, и ей деваться некуда - то девушка без диабета подумает ТЫСЯЧУ раз, стоит ли ей рожать от диабетика - у нее есть и другие возможности.
И если б Вы знали, сколько из этого происходит трагедий!
Недавно видела один сайт, где девушка задает соответствующий вопрос, а какой-то "доктор" Имярек Александрович (без фамилии) или АлександрОвич (без отчества) авторитетно отвечает, что риск 50%. При ОДНОМ больном родителе.
К сожалению, по таким данным этого "доктора" в сети не выловишь. Если б нашла - убила бы на месте идиота. :evil:

Поэтому, хотя пара двух диабетиков - не идеал здоровья нации, но на практике иногда единственная возможность создать семью и жить полноценной жизнью. А по исходному посту, к сожалению, просматривается, что при решении отказаться от детей эта пара не намерена создавать семью. "мы хотим, но вопрос ребенка важнее чувств". То есть, вариант семьи без детей или с приемным ребенком данной парой вроде не рассматривается.
И это, возможно, означает еще два одиночества :плачу

А к чему я все это - так к тому, что руководителем или консультантов по меньшей мере одной из этих диссертация является Кураева. Работающая в ЭНЦ и вполне доступная.
И я бы порекомендовала авторам сначала сделать генетические тесты на то, какие именно из этих злобных генов наличествуют в каждом - а потом попросить генетиков (Кураеву и К) составить "гороскоп" именно для этого семейства. Это можно сделать по уже известным оценкам вклада каждого гена.
Юмор - это то, что бывает, когда ты дойдешь до пропасти, заглянешь туда, увидишь, что ничего интересного там нет - и потихоньку идешь обратно.

За это сообщение автора Еще мама поблагодарили: 2
Мама Солнышка (20 янв 2012, 12:53) • МамаНасти (16 янв 2012, 18:14)
Рейтинг: 2.6%
 
Еще мама

 
Сообщения: 504
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Фантик » 17 янв 2012, 14:21

Еще мама писал(а):Книгу рекомендовали Вы (имхо, стоило бы ее положить в базу знаний)

Ну, в общем-то она и лежит прямо у нас на сайте, и ссылки на неё практически из каждой темы этого раздела есть.
Еще мама писал(а):При этом в той же книге указывается, что риск при одном больном родителе - 3,94% (для первого ребенка), и не делается различий между отцом и матерью.

Это не так, в книге указана разница между отцом и матерью. В таблицах для случая заболевания у двух родителей такая разница отсутствует по очевидной причине - она де факто входит в величину вероятности в этом случае.
Еще мама писал(а):обычно акцентируется, что риск передачи от отца БОЛЬШЕ (6-10%) чем от матери (3-4%), а риск при обоих родителях около 20%

Это данные из не систематизированных работ, а работа Дедова-Кураевой систематизирована по базе примерно 20000-25000 наблюдений.
Еще мама писал(а):при манифестации старше 20 лет риск падает до 2%

Вы уверены, что правильно восприняли информацию у Кураевой? Там написано о снижении риска при увеличении возраста манифестации сибса.
Еще мама писал(а):Но я далеко не уверена, что в распоряжении медиков имеется достаточно (хотя бы несколько сотен) прецедентов рождения детей от "диабетических пар". Во-первых, интересно бы знать, сколько ВООБЩЕ этих пар существует в природе и в стране

Здесь я с Вами согласен, и очень жаль, что г-жа Кураева сотоварищи не сочла нужным включить в таблицы статистические характеристики, а дала там только вероятности.
Еще мама писал(а):по исходному посту, к сожалению, просматривается, что при решении отказаться от детей эта пара не намерена создавать семью. "мы хотим, но вопрос ребенка важнее чувств"

Проблема там ещё и в другом - пара не умеет компенсировать свой диабет и не очень хочет этому учиться. В такой ситуации задумаешься о цене рождения больного СД ребёнка.
Еще мама писал(а):я бы порекомендовала авторам сначала сделать генетические тесты на то, какие именно из этих злобных генов наличествуют в каждом - а потом попросить генетиков (Кураеву и К) составить "гороскоп" именно для этого семейства. Это можно сделать по уже известным оценкам вклада каждого гена.

Еще мама писал(а):Поэтому на сегодняшний день никакие ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ расчеты вероятности невозможны, даже зная весь список задействованных генов

Вы не находите, что первая цитата здесь несколько противоречит второй?
Жизнь делится на два этапа — сначала нет ума, потом здоровья.
Аватара пользователя
Фантик

 
Сообщения: 12578
Зарегистрирован: 08 сен 2006, 11:18
Откуда: Москва, Россия
Возраст: 53

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Еще мама » 21 янв 2012, 15:34

Фантик писал(а):Вы уверены, что правильно восприняли информацию у Кураевой? Там написано о снижении риска при увеличении возраста манифестации сибса.


существует обратная зависимость между возрастом
дебюта СД 1 типа у первого случая в семье и риском его развития для остальных родственников
(стр.15)

Конечно, фраза неоднозначная. Но по-моему, детей все-таки как-то принято считать родственниками не только сибсов, но и собственных родителей.

Вы не находите, что первая цитата здесь несколько противоречит второй?


Нет, я нахожу, что обе фразы мною плохо сформулированы :прости

Имеется в виду, что поскольку полигенная наследственность - в каждом случае комбинаций может быть ОЧЕНЬ много, поэтому теоретический расчет с учетом всех возможных комбинаций будет плюс-минус лошадь.
Но у каждого КОНКРЕТНОГО человека реализована лишь одна комбинация. Поэтому число комбинаций, которые могут быть УНАСЛЕДОВАНЫ от родителей с известным набором будет значительно меньше, и статистика точнее.
Юмор - это то, что бывает, когда ты дойдешь до пропасти, заглянешь туда, увидишь, что ничего интересного там нет - и потихоньку идешь обратно.
Еще мама

 
Сообщения: 504
Зарегистрирован: 09 сен 2008, 17:01
Откуда: Москва

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Masha_S » 25 янв 2012, 20:24

АндрейСергеевич
Здравствуйте, почитайте вот этот дневничок http://www.rodim.ru/conference/index.php?showtopic=7190.
Муж и жена у обоих первый тип с детства и трое замечательных детей.
Мы работы не боимся, от работы не бежим, есть работа — спать ложимся, нет работы — тоже спим..

За это сообщение автора Masha_S поблагодарил:
ЯНА--АНЯ (27 янв 2012, 05:03)
Рейтинг: 1.3%
 
Аватара пользователя
Masha_S

 
Сообщения: 197
Зарегистрирован: 12 май 2010, 16:11
Откуда: Москва, Текстильщики
Возраст: 36

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Artem20 » 03 фев 2012, 14:38

В эндокринологическом центре в Москве делают довольно интересные анализ наследственности. Смотрят какой набор генов, "отвечающих" за диабет у родителей и какие комбинации унаследовал ребенок. И оценивают риск развития диабета.

Стоит такой анализ вроде 2000 руб. где-то.
Artem20

 
Сообщения: 60
Зарегистрирован: 08 авг 2011, 20:23

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Roma_Che » 09 фев 2012, 19:48

Такое ощущение, что уважаемый Фантик имеет некие фобии по поводу деторождения. Я прошу прощения, просто уж очень эмоционально и живо вы холодной и жесткой статистикой аппилируете.
Думаю проблеме Рождение ребёнка у родителей c СД нужно дать чисто психологический оспект. Готовы ли родители с схарным диабетом к тому, что у ребенка он тоже будет? Тогда и статистика никчему.
Аватара пользователя
Roma_Che
Новичок
Новичок
 
Сообщения: 11
Зарегистрирован: 08 фев 2012, 21:37
Откуда: Краснодар

Забанен: Бессрочно
Возраст: 34

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Наталья Вежновец » 09 фев 2012, 22:39

Artem20 писал(а):В эндокринологическом центре в Москве делают довольно интересные анализ наследственности.

Правильно, можете помочь их научным исследованиям, от диабета это не спасет
Когда знаешь, что делаешь, всегда получается.

За это сообщение автора Наталья Вежновец поблагодарил:
pavel2107 (10 фев 2012, 08:27)
Рейтинг: 1.3%
 
Наталья Вежновец

 
Сообщения: 7416
Зарегистрирован: 21 авг 2008, 14:44
Откуда: МО, Климовск
Возраст: 46

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Фантик » 09 фев 2012, 22:45

Roma_Che, скажите, а Вы всегда обсуждаете оппонента вместо того, чтобы обсуждать его мнение?
Тогда в порядке алаверды:
Roma_Che писал(а):очень эмоционально и живо вы холодной и жесткой статистикой аппилируете

тут у Вас опечаточка, правильно - "эпилируете".
Жизнь делится на два этапа — сначала нет ума, потом здоровья.
Аватара пользователя
Фантик

 
Сообщения: 12578
Зарегистрирован: 08 сен 2006, 11:18
Откуда: Москва, Россия
Возраст: 53

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Roma_Che » 10 фев 2012, 23:28

Фантик
Да бросте Вы :) Согласитесь, что Ваши коментарии звучали довольно жестко.
А обсуждение мнения человека равнозначно обсуждению его самого, тем более в рамках форума, общения обезличенного.
Аватара пользователя
Roma_Che
Новичок
Новичок
 
Сообщения: 11
Зарегистрирован: 08 фев 2012, 21:37
Откуда: Краснодар

Забанен: Бессрочно
Возраст: 34

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение МамаНасти » 10 фев 2012, 23:40

Roma_Che писал(а):Да бросьте Вы


Осторожно: может и бросить. :) Просто, в самом деле, тема такая... специфическая.
Наталья, очень приятно

Тел. (+38) 094-952-55-29 ( на этом номере и вайбер, пишите)

МОЯ ПОЧТА: В связи с блокировками, пишите на privatbestbay@gmail.com .
Аватара пользователя
МамаНасти

 
Сообщения: 4220
Зарегистрирован: 04 сен 2010, 19:48
Откуда: Одесса, Украина
Возраст: 39

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение Фантик » 10 фев 2012, 23:42

Я всё-таки предлагаю вернуться к обсуждению темы вместо обсуждения меня. Остальное буду трактовать в соответствии с Правилами.
Жизнь делится на два этапа — сначала нет ума, потом здоровья.
Аватара пользователя
Фантик

 
Сообщения: 12578
Зарегистрирован: 08 сен 2006, 11:18
Откуда: Москва, Россия
Возраст: 53

Re: Рождение ребёнка у родителей c СД

Сообщение НеПанацея » 16 янв 2013, 16:34

Здравствуйте,
а как быть с ситуацией Сд1 типа у меня (с 2010 года), СД 2 типа у предполагаемого отца ребенка (тоже приобретенный лет 7-8 назад). Какие риски?..
Аватара пользователя
НеПанацея

 
Сообщения: 61
Зарегистрирован: 16 янв 2013, 14:42
Откуда: Санкт-Петербург
Возраст: 34
Пред.След.

Вернуться в Вопросы наследования сахарного диабета

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1