Фантик писал(а):Оба родителя больны, других детей нет, вероятность получить больного ребёнка по московской популяционной статистике составит 34.31%
Фантик, я знаю откуда эта цифра. Книгу рекомендовали Вы (имхо, стоило бы ее положить в базу знаний). При этом в той же книге указывается, что риск при одном больном родителе - 3,94% (для первого ребенка), и не делается различий между отцом и матерью.
Что находится в противоречии с данными других работ, в т.ч. Майорова, и информацией, предоставляемой доктором Анной: обычно акцентируется, что риск передачи от отца БОЛЬШЕ (6-10%) чем от матери (3-4%), а риск при обоих родителях около 20%. Что тоже очень много, но все-таки в полтора раза меньше указанной Вами цифры.
Еще при этом важен возраст манифестации - например, я с удовольствием обнаружила, что при манифестации старше 20 лет риск падает до 2%. Но это, к сожалению, не рассматриваемый случай, т.к. автор пишет, что оба заболели вдовольно раннем возрасте.
Эта статистика у меня вызывает сомнения по следующим причинам. Я разбиралась с полигенной наследственностью, прочитала 2 диссертации на эту тему - там черт ногу сломит, даже имея биологическое обраование
Поэтому на сегодняшний день никакие ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ расчеты вероятности невозможны, даже зная весь список задействованных генов, а их более 20, но за 70% неприятностей "отвечают" только два гена. При этом комбинация оставшихся может либо усиливать их действие, либо тормозить (гены-защитники).
А теперь давайте прикинем - в стране около 300 тысяч диабетиков 1 типа. Из них сколько-то детей, довольно много бездетных. Пусть для определенности половина из них имеют детей. Отсюда вся статистика по стране (а не по московскому региону, по которому сделана статистика в книге) - это 150 тысяч максимум ( реально меньше).
Это вполне достаточно для множества случаев одного диабетика в семье.
Но я далеко не уверена, что в распоряжении медиков имеется достаточно (хотя бы несколько сотен) прецедентов рождения детей от "диабетических пар". Во-первых, интересно бы знать, сколько ВООБЩЕ этих пар существует в природе и в стране (и в московском регионе). Еще более интересно знать, сколько из них отважились и рискнули иметь детей. Особенно, опять же, в московском регионе, где народ все-таки более грамотный и о наследственности понимает.
В книге это несколько невнятно, но сказано, что за основу брались РАСЧЕТЫ, а не чистая статистика. При сегодняшних диссертациях (а они у меня вполне свежие) - погрешность этих расчетов хорошо если 50%. А их "экспериментальная" подоплека тоже бедна из-за того, что таких пар очень мало.
Конечно, никто не возьмет ответственность советовать рожать при риске 34% и даже 20%, с одной стороны.
А с другой стороны, хорошо когда "диабет любви не помеха". Но он очень часто в реальности, к сожалению, помеха. И если еще девушка с диабетом будет рожать, потому что она САМА носитель, и ей деваться некуда - то девушка без диабета подумает ТЫСЯЧУ раз, стоит ли ей рожать от диабетика - у нее есть и другие возможности.
И если б Вы знали, сколько из этого происходит трагедий!
Недавно видела один сайт, где девушка задает соответствующий вопрос, а какой-то "доктор" Имярек Александрович (без фамилии) или АлександрОвич (без отчества) авторитетно отвечает, что риск 50%. При ОДНОМ больном родителе.
К сожалению, по таким данным этого "доктора" в сети не выловишь. Если б нашла - убила бы на месте идиота.
Поэтому, хотя пара двух диабетиков - не идеал здоровья нации, но на практике иногда единственная возможность создать семью и жить полноценной жизнью. А по исходному посту, к сожалению, просматривается, что при решении отказаться от детей эта пара не намерена создавать семью. "мы хотим, но вопрос ребенка важнее чувств". То есть, вариант семьи без детей или с приемным ребенком данной парой вроде не рассматривается.
И это, возможно, означает еще два одиночества
А к чему я все это - так к тому, что руководителем или консультантов по меньшей мере одной из этих диссертация является Кураева. Работающая в ЭНЦ и вполне доступная.
И я бы порекомендовала авторам сначала сделать генетические тесты на то, какие именно из этих злобных генов наличествуют в каждом - а потом попросить генетиков (Кураеву и К) составить "гороскоп" именно для этого семейства. Это можно сделать по уже известным оценкам вклада каждого гена.
Юмор - это то, что бывает, когда ты дойдешь до пропасти, заглянешь туда, увидишь, что ничего интересного там нет - и потихоньку идешь обратно.