Извините что задержался, крайне сложно компактно упаковать более 400 страниц информации.
Ну, начнем...
В свое время я писал
о патологии оси гипоталамуc-гипофиз-гонады. Там можно прочесть про
рабочий механизм этой части эндокринного аппарата человека( мужск.) Это что-бы не повторятся.
Итак как врачи должны все это делать:
1) Сбор анамнеза.
2) Физикальное обследование
а) соматический статус
б) антропометрия
в) изм. окружности талии
г) измерение АД
д) характер лобкового оволосения
е) сост. молочных желез
ж) определение размеров и консистенции яичек
и) опросник AMS ( оценка андрогенного статуса)
к) опросник МИЭФ (наличие эректильной дисфункции)
л) опросник IPSS ( про простату)
После этого у врача должна быть теория - а собственно есть ли андрогенный дефицит и если есть то в какую сторону копать?
3) Гормональное обследование
Фаза 1:
а) уровень общего тестостерона
Насколько я понимаю в случае отсутствия подозрений на синдромы - сперва назначается только этот анализ
Отклонения есть? Да! - и вот теперь по полной:
Фаза 2:
а) повторно общий тестостерон
б) СССГ - секс-стероид связующий глобулин
в) ЛГ - уровень лютеинезирующего гормона
г) ФСГ - уровень фолликулостимулирующего гормона
д) пролактин - уровень пролактина
е) ТТГ - тиреотропный гормон для определения состояния щитовидки
ж) при талии более 94 см - ИРИ и С-Пептид
и) ПСА - оценка состояния предстательной железы
к) OAK - уровень гемоглобина и гематокрит
Опосля
или
с привлечением анамнеза и физикального обследования
строится клиническая версия:
Вариант: Синдром Клайнфельтера
Кариотип,фенотип,частота: Частота 1:500 (0.2% популяции), при бесплодии - каждый пятый пациент
Гормональная характ.: ФСГ,ЛГ повышены. Общий тестостерон (особенно с началом пубертата), но на начальном этапе заболевания может быть в норме
Клиника: Гипоплазия яичек, нарушения половой функции,бесплодие, лобковое оволосение по женскому типу.
Высокий рост, длинные ноги, высокая талия, недостаточное развитие мышечной ткани, остеопороз,
абдоминальное ожирение, нарушения толерантности к углеводам, гинекомастия и проч.
Вариант: Синдром Нунан
Кариотип,фенотип,частота: Наследование аутосомно-доминантное с низкой пенетрантностью гена. Частота: 1:1000-1:5000. Кариотип 46,XY
Гормональная характ.: Тестостерон снижен. ЛГ повышен. Снижена чувствительность рецепторов к тестостерону
Клиника: Типичный признак - низкорослость при сохранении правильных пропорций тела. Характерны задержка
полового развития, гипогонадизм, бесплодие, короткая шея с крыловидными складками, бочкообразная грудная клетка, легкий птоз, аномалии кистей ушных раковин, мочевой и сердечно-сосудистой систем, 80% имеют пороки сердца
Вариант: Криптохоризм
Кариотип,фенотип,частота: Кариотип и фенотип мужские. Частота - около 2-3% доношенных и 21% недоношенных мальчиков
Гормональная характ.: При двухстороннем криптохоризме при сохранении функции яичек уровни ЛГ, ФСГ в норме При одностороннем процессе и нормальной функции опущенного в мошонку яичка горм. нарушений может не быть
Клиника: Основной признак - отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.
Вариант: XYY-синдром
Кариотип,фенотип,частота: Врожденная аномалия хромосом с кариотипом 47,XYY, фенотип мужской. Частота 1:1000 новорожденных мальчиков
Гормональная характ.: У большинства пациентов можно выявить умеренный дефицит тестостерона с повышением уровней ФСГ(особенно) и ЛГ
Клиника: Большинство пациентов не имеют характерных признаков гипогонадизма. Однако отмечаются нарушения сперматогенеза(неизл. бесплодие)
Вариант: Идеопатический гипогонадотропный гипогонадизм
Частота, кариотип: Семейна предрасположенность редко. Обычно наблюдаются вредные воздействия на плод в антенатальном или интранатальном периоде. Основная причина - недостаточность гипоталамического ГнРГ
Гормональная характ.: ЛГ резко снижен. Тестостерон низкий. Проба с ХГ - положительная, отмечается повышение тестостерона в крови на 30-50% после 3-х дневного введения ХГ 1500 ед/сутки ФСГ снижен или в норме
Клиника: Недоразвитие наружных половых органов. Отсутствие признаков полового созревания, вторичных половых признаков. Недостаток мышечной массы. Остеопороз.
Вариант: Врожденная гипоплазия надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом
Частота, кариотип: Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование. Заболевание связано с мутациями гена DAX-1
Гормональная характ.: Уровни ЛГ и тестостерона снижены. Снижены уровни надпочечниковых гормонов(кортизол) и АКТГ
Клиника: Сочетание признаков гипогонадизма и надпочечниковой недостаточности
Вариант: Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
Частота, кариотип: Аутосомно-рецессивное наследование. Частота неизвестна.
Гормональная характ.: Уровни ФСГ и ЛГ обычно нормальны. Тестостерон незначительно снижен.
Клиника: 5 классических признаков ( в 50% случаев) В 50% выражены не все признаки:
Пигментная дегенерация сетчатки (90%), к 20 годам 75% больных слепнут
Ожирение 91%
Умственная отсталость 86%
Полидактилия 75%
Малый половой член 66%
Кроме того пороки развития почек сердца мозга
Вариант: Синдром Прадера-Вилли
Частота, кариотип: Частота неизвестна. Большинство имеют нормальный кариотип но у некоторых есть хромосомные аберрации
Аутосомно-рецессивное наследование
Гормональная характ.: ЛГ, ФСГ, тестостерон в сыворотке снижены
Клиника: Гипотония, гипогонадизм, ожирение, криптохоризм, умственная отсталость, затрудненная речь, аномалии ЛОР-органов, СД, бесплодие
и еще: синдром Кальмана, синдром де-ла-Шапелля, синдром Луи-Барр, синдром Паскуалини.....
Сразу хочу оговорится: большинство синдромов можно заподозрить на уровне физикального обследования (imho!).
Заболевания и состояния приводящие к приобретенному гипогонадизму(гипогонадотропному):
Синдромы: Кальмана, Прадера-Вилли, Лоуренса-Муна-Бидля, Паскуалини, Меддока
Приобретенные:
опухоли, туберкулез, саркоидоз, аутоиммунные поражения, гемохроматоз, травмы, последствия хирург. вмешательств, кровоизлияния,
гиперпролактемия, недоедание, нервная анорексия, тяжелые физ. нагрузки, стрессы, ожирение, тиреотоксикоз, гипотиреоз, лекарственные препараты
Заболевания и состояния приводящие к приобретенному гипогонадизму(гипергонадотропному):
Синдромы: Клайнфельтера, Нунан, криптохоризм, недостаточность ферментов стероидогенеза в яичках
Приобретенные:
травма яичек, кастрация, химиотерапия, воздействие избыточного тепла на яички, лекарственные средства, алкоголь, наркотики
Медикаментозные воздействия:
анаболики и экзогенные андрогены, цитостатики, антиметаболиты, барбитураты, ряд антигипертензивных препаратов( метилдофа, бетанидин, фентоламин), верапамил, антиандрогены, кортикостероиды, кетоконазол, спиронолактон, ингибиторы МАО, ....
Сложно? Не просто - и думаю сам не сможешь. Для части случаев нужна коррекция первичного заболевания. Ну это в диагностике, а лечение сводится к трем(!) возможностям:
Характеристика различных видов мужского гипогонадизма:
Тип: Первичный гипогонадизм
Гормональная характеристика: Тестостерон снижен. ЛГ и ФСГ повышены
Тип коррекции: ЗГТ тестостероном
Тип: Вторичный гипогонадизм
Гормональная характеристика: Тестостерон снижен. ЛГ и ФСГ снижены
Тип коррекции: Предпочтительный вариант: терапия гонадотропинами. При отсутствии результата ЗГТ тестостероном
Тип: Третичный гипогонадизм ( гипоталамический )
Гормональная характеристика: Тестостерон снижен. ЛГ и ФСГ снижены
Тип коррекции: Терапия ГнРГ в пульсовом режиме с помощью портативного программируемого дозатора.
Тип: Возрастной гипогонадизм
Гормональная характеристика: Тестостерон снижен. ЛГ и ФСГ в норме
Тип коррекции: Терапия гонадотропинами/ЗГТ тестостероном. Обычно ЗГТ тестостероном
ЗГТ тестостероном (Небидо - рекомендуемый вариант):
тут все понятно. Переписывать сложно. Один акцент:
При исследовании уровня гонадотропных гормонов выявлено постепенное и стабильное снижение ЛГ и ФСГ при длительном применении Небидо.
Применение гонадотропинов при лечении вторичного гипогонадизма:
Цель терапии - стимуляция сперматогенеза и синтеза эндогенного тестостерона при сохранной резервной функции гонад
Резервная функция гонад считается сохраненной, если после трехкратных инъекций ХГ в дозе 1500-2000 МЕ исходно низкий
уровень тестостерона увеличивается более чем на 30-50% от исходного. В таком случае можно рассчитывать на эффект стимулирующей
терапии препаратами ХГ. В случае отрицательного ответа на пробу с ХГ показана ЗГТ препаратами тестостерона.
Лечение третичного гипогонадизма( гипоталамический)
При гипогонадотропном гипогонадизме, обусловленном поражением на гипотоламическом уровне с целью восстановления фертильности
возможно применение синтетических аналогов ГнРГ в импульсном режиме. С помощью программируемого дозатора каждые 90-120 мин
вводится 5-20мкг гонадорелина. На фоне лечение ГнРГ нормальное содержание тестостерона может быть достигнуто уже через несколько
недель. У больных с изолированным дефицитом гонадотропных гормонов повышение интенсивности сперматогенеза происходит через
несколько месяцев, иногда через 2-3 года. Фертильность практически всегда достижима, если сохранена чувствительность рецепторов
яичек к гонадотропинам.
Лучше уж синица в руках, чем утка под кроватью...